Bebeklerden Topuk Kanı Neden Alınır?

Taptaze bir anne için öyle zor gelir ki; sağlık ocağına gidip de daha 5 günlük bebeğinin topuğunun delinmesi ve kan gelmesi için ayağının sıkıldıkça sıkılması… Henüz hamile olup da topuk kanı testinden haberi olmayan ve bu yazıyı okuyan sevgili arkadaşlarım! Maalesef böyle bir uygulama var, hazırlıklı olun… Anne ve baba için işlemin uygulanması bir zulüm gibi gelse de, oldukça gerekli….

Oğlum doğduktan sonra taburcu olmak için hazırlanırken bir hemşire geldi ve dedi ki;” Biz burada topuk kanını aldık ama beş gün sonra bağlı olduğunuz Aile Sağlığı Merkezine (ASM) gidip tekrar vermeniz gerekiyor, ihmal etmeyin!.”

Hemşire bu cümleyi der demez, bende başladı kaygılar… “Nasıl gideceğim, hava nasıl olur, topuktan da kan mı alınır, belki de gitmem, burada aldıysanız daha neden gitmem gerekiyor ki, tekrardan neden deldireceğim yavrumun topuğunu gibi kafamda deli deli sorular dolandı durdu…

Eşimin işi gereği oğlumun bir tanesi hariç bütün testleri ve aşıları için yalnız gitmek zorunda kaldım ASM’ye… Doğumun üzerinden henüz bir hafta geçmişti ki (sanırım evden oğlumla ilk dışarı çıkışımdı) sanki hiç doğum yapmamışım gibi kocaman ve ağır vücudum, alt üst olan psikolojim ve anneliğe alışma sürecinde bozulan dengeme rağmen oğlumu alıp bir cesaret gittim ASM’ye. Öyle bir haldi ki benim ki, hemşirelerin ne dediklerini bile anlayamıyordum zaman zaman…

Bana yapacakları işlemleri bir bir açıkladılar, oğlumun kilosuna, boyuna, baş çevresine baktılar. Sanırım bir de aşı yaptılar… Ve sıra topuk kanına gelince “Sıkıca tut annesi dizlerinden.” dedi hemşire. Ben sıkıca dizlerini tuttum, hemşire ablası da yavrumun ayağını sıktı sıktı sonra iğneyi bir batırdı. Kan az geldi, daha da sıktı elindeki kağıtta bulunan boş çemberleri kanla doldurmaya çalışırken. Bir hafta içinde sonucun çıkacağını söylediler. “Eğer bir sıkıntı olursa biz seni arayacağız, ama bebek sağlıklıysa telefon etmeyiz.” dediler.

İçimden “inşallah bir şey çıkmaz” diye geçirsem de neyin çıkıp çıkmayacağı hakkında bir bilgim yoktu. İşte bu makalem, benim gibi “bebeklerden topuk kanı neden alınır” sorusuna cevap arayanların merakını gidermek için… Dilerim hiç birinize ASM’den o telefon gelmez…

Topuk Kanı Testi (Guthrie Testi) Nedir?

Topuk kanı testi; en temelde bebekte genetik bir takım problemlerin olup olmadığını tespit etmek amacıyla bebeğin topuğundan alınan kan ile yapılan uygulamadır. Topuk kanı yeni doğmuş bebeklerin topuklarına yapılan küçük bir iğne hamlesi ile bir delik açılması ve (delik 2.5 mm geçmemelidir.) çıkan kanın daha önceden hazırlanmış kartlara damlatılması ile gerçekleştirilir.

topuk kanı testi

Topuk kanı testinde önceden hazırlanmış kartlarda bulunan çemberlere bebeğin kan numuneleri damlatılır.

Topuk kanı yani Gutherie testi adını Amerika’lı Bakteriyolog  Robert Guthrie‘den alıyor. Doktor Guthrie adını alan bu test 1960’lı yılların sonundan itibaren Kuzey Amerika ve Avrupa’da yeni doğan bebeklerde uygulanmaya başlanmış. Topuk kanı uygulaması ülkemizde ise 1983 yılından itibaren yapılan çalışma ve araştırmalardan sonra 1987 yılında ilk olarak 36 ilde daha sonra ise tüm yurt genelinde uygulanmaya başlanmıştır.

Topuk Kanı Testi ile asıl amaçlanan kalıtsal metabolik bir hastalık olan fenilketonüri (PKU) varlığının olup olmamasıdır. Fenilketonüri (PKU) proteinli gıdalarda bulunan fenilalalin isimli bir amino asitin sindirilememesi ile vücutta birikmesi ve bunun sonucunda bebekte gözle görülür hastalık belirtilerin meydana gelmesidir.

Bebeklerde Fenilketonüri Ne Zaman Ortaya çıkar?

Sindirilemeyen ve bu nedenle vücutta biriken fenilalalin bebeğin beyin gelişimini engeller. Hastalık, tespit edilemediğinde bebeğin yaşamının ilk 5-6. aylarından itibaren belirtilerini göstermeye başlar.

Fenilketonüri Belirtileri Nelerdir?

Diğer yaşıtlarına göre oturmasında, ayakta durmasında, yürümesinde ve konuşmasında gözlemlenen geriliklerle birlikte zeka geriliği de söz konusu belirtilerin başında gelir. Bunun yanından bebekte kusma, deride döküntüler, idrar ve terde küf kokusuna benzer bir kokunun olması, aşırı derecede el, kol hareketlerinin olması ve havaleler geçirme gibi belirtileri de vardır.

Bu hastalığa sahip olan bebekler özellikle ilk 3 ay diğer bebeklerden ayırt edilemeyecek kadar sağlıklı görünebilirler. Tedavi edilmedikleri takdirde bebeklerde ilk bir yıl içinde 50 IQ’luk bir gerileme söz konusu olabilir.

Ayrıca bu bebeklerin beyin gelişimleri normal olmadığı için başları da yaşıtlarına göre küçük kalabilir. Ayrıca hastalığın olduğu bebeklerin saç, cilt ve göz renkleri açık tonlu olur.

İçe kapanık ve saldırgan olabilirler ve vücutları kontrolsüz olarak sallanabilir ayrıca hiperaktifte olabilirler.

Fenilketonüri akraba evliliklerinin çok olduğu ülkemizde oldukça sık rastlanan bir hastalıktır. Ülkemizde her yıl yaklaşık 300-350 bebek bu hastalıkla doğar.

Bu hastalık yukarıda da ifade ettiğim gibi bebeklerden alınan topuk kanı sayesinde tespit edilebiliyor.Topuk kanı testi ülkemizde doğan bebeklerde iki kez uygulanır. Biri bebeğin doğumundan sonra ilk beslenmesinin ardından 24 saat içinde, bir diğeri ise doğumdan 5-7 gün sonra.

Fenilketonüri Tedavi Edilebilir mi?

Alınan topuk kanı örneklerinde bu hastalığın varlığı tespit edilmişse bebeğin ailesi aranarak merkeze davet edilir ve yapılan bir takım testlerle hastalık netlik kazandırılır. Bunun neticesinde verilen bir diyet programı ile bebeğin protein içeren gıdalardan uzak durması hedeflenir. Tedavi bu hastalığın görüldüğü bireylerde ömür boyu devam ettirilmelidir.

Kandaki Fenilalanin Değerleri Nasıl Olmalıdır?

  • 0-12 yaş arasındaki çocuklarda 2-6 mg/dl,
  •  12 yaşından büyük bireylerde ise  2-11 mg/dl,
  • Fenilketonüri hastasının gebeliği süresince ise değerleri 2-4mg/dl aralığında olmalıdır.

 1 Haziran Dünya Fenilketonüri günüdür.

 

 

Abone Olun

Makalelerimizi beğendiniz mi? Yeni makalelerimiz posta kutunuza gelsin. İlk siz haberdar olun.

Bir Cevap Yazın

Yenianneyim'e Ücretsiz
Abone Olun

Makalemizi beğendiniz mi? Yeni yayınlanan makalelerimiz posta kutunuza gelsin. İlk siz haberdar olun.