Makrosefali Nedir? | Belirtileri ve Tedavisi Hakkında Bilgiler

Makrosefali, bebeklerde yaş ve cinsiyet baz alınarak yapılan değerlendirmeler sonrasında baş çevresinin ortalamaya göre anormal derecede büyük olması durumudur. Bu büyüklük, kafa derisini, kraniyal kemiği ve kafatasının içeriğini kapsar.

Makrosefali özellikle beyinde var olan bir hastalık nedeniyle yaşanabileceği gibi, aileden gelen ve herhangi bir tehlike arz etmeyen bir durumda olabilir. Hastalığın tam teşhisi için kullanılan genel bir standart vardır; bu bebeğin ya da çocuğun baş çevresinin, kendi yaşıtlarına göre 2 standart sapma aralığının üzerinde çıkmasıdır.

makrosefali

Makrosefali Nedenleri Nelerdir?

Makrosefali kendi başına bir hastalık değil, başka hastalıkların belirtisi olarak tanımlanabilir. Ancak, iyi huylu makrosefali olarak tanımlanan bir durum vardır ki, aileden genetik olarak geçerek, kişinin büyük kafalı olmasına neden olur. Bunun haricinde patolojik (hastalık) olan makrosefalinin pek çok nedeni olabilir. Bunlar:

  • Beyin büyümesi (megalencephaly),
  • Beynin su toplaması (hidrosefali),
  • Kemik büyümesi,
  • Beyin tümörü ve kistler,
  • Kafa içindeki kanamalar,
  • Kronik bir şekilde damarlardan sızan kanın belli bir yerde toplanması ya da kafa içindeki yaralar,
  • Morquio sendromu,
  • Hurler sendromu olabilir.

Özetle patolojik makrosefali, doğumsal anatomik anormalliklerden, genetik nedenlerden ya da çevresel faktörlerden kaynaklanabilir.

Belirtileri Nelerdir?

Patolojik makrosefali teşhisi konan bebek ya da çocuklardaki belirtiler ise şu şekilde sıralanabilir:

  1. Çocukta gelişimsel gerilikler,
  2. Zihinsel engel,
  3. Kafanın hızla büyümesi,
  4. Kafa haricinde vücudun geri kalan kısmında gelişme yavaşlığı,
  5. Otizm ya da epilepsi gibi hastalıklar,
  6. Bebeklik çağında başını tutamama,
  7. 6 aydan sonra desteksiz oturamama,
  8. Sürekli huzursuzluk

Makrosefali Daha Çok Kimlerde Görülür?

Dünya genelinde bazı hastalıklar gibi belli bir ırk, cinsiyet ya da yaş aralığını etkilediğine dair bilgilerin olmadığı bu hastalığın oluşmasına neden olan temel risk faktörleri vardır. Bunların başında genetik gelir. Aileden gelen ve kalıtsal olarak geçen makrosefali yaygın olarak görülürken, otizmli bebek ve çocukların da bu hastalığı yaşama olasılıklarının da yüksek olduğu düşünülmektedir. Bu bilgiye yönelik olarak, yapılan bir çalışmada otizmli bebeklerde %15-%35 aralığında makrosefali gözlemlenmiştir.

Bunların haricinde;

  • Anne hamile iken zika virüsüne maruz kalmışsa ve,
  • Hidrosefali,
  • Alexender hastalığı,
  • Canavan hastalığı,
  • Nörofibromatozis ile mücadele edenler risk grubu içinde yer alır.

Nasıl Teşhis Edilir?

Hastalığın teşhisinde en yaygın olarak kullanılan yöntem, kafa çevresini doğumdan itibaren belli aralıklarla ölçmektir. Ölçümler sonrasında hastalığa işaret eden bir takım emareler görüldüğünde eğer varsa ailenizdeki makrosefalili kişilerin olduğunu söylemeniz işleri kolaylaştırabilir.

Ayrıca teşhis konusunda hastalık şüphesi taşıyan bebek ve çocuklarda ise gerekli görüldüğü takdirde birtakım nörolojik testler yapılırken, kafa ve beyin görüntülerinin izlendiği ultrason ve/veya MR çekilmesi gerekebilir.

Bebek ve çocukta aşırı sinirlilik, kusma, baş ağrısı gibi belirtiler varsa çekilen ultrason ve MR sayesinde beynin ilgili kısımları incelenir ve bu hastalığın teşhisini kolaylaştırır.

Makrosefali Nasıl Tedavi Edilir?

Bu hastalığın tedavisi teşhise bağlı olarak değişir. Eğer testlerde ve beyin görüntülemelerinde hastalığa dair bulgular çıkmamışsa, hastanın baş ölçümü belli aralıklarla yapılarak takip edilmeye devam edilmelidir. Bunun yanı sıra ailelerin hastalarını sürekli gözlemleyerek şunlara dikkat etmeleri beklenir:

  • Kusma,
  • İştahsızlık,
  • Anormal göz hareketleri,
  • Aşırı sinirlilik,
  • Aşırı uyuma isteği.

Bebek ya da çocukta yukarıdaki  belirtiler varsa mutlaka doktora götürülmelidir.

 

Mikrosefali Nedir?

Hidrosefali Nedir?

 

Kaynaklar:

https://www.healthline.com/health/macrocephaly#treatment

https://en.wikipedia.org/wiki/Macrocephaly

Kimler Neler Demiş?

İlk Yorum Hakkı Senin!

avatar
  Subscribe  
Bildir